预防为主是我国卫生工作的方针，
对遗传病更有特殊的意义。
因为大部分遗传病目前尚无有效的根治方法，
如何避免有遗传缺陷的婴儿出生，
在遗传病的预防上，具有关键性作用。
一、遗传携带者的检出
在群体中，每种隐性遗传病的发病率虽然很低，
但该致病基因的携带者却相当多。
例如苯丙酮尿症在人群中的发病率为1/10000，
携带者的频率为1/50。
在一般情况下，
携带者的代谢水平和生理特征诸方面介于纯合子与正常个体之间，
这有利于及早地把携带者从真正正常的人群中检出，
这对于遗传病的预防具有十分重要的意义。
采用核型分析，酶活性测定和耐量试验等方法，
可检出染色体平衡以为的携带者、
某些遗传性酶病的携带者。
二、婚姻和生育指导
隐性遗传病杂合子间的婚配，
是生育患儿的最主要来源，
因此必须劝阻两个杂合子之间的婚配，
在尚无条件进行杂合子检测时，
则应尽量避免近亲婚配。
因近亲带有相同致病基因的几率高，
后代发病率明显增高。
所以，目前许多国家法律都禁止近亲结婚。
另外，某些染色体畸形的发生往往与其父母年龄有一定关系。
统计资料表明，
妇女最佳生育年龄在25岁~30岁。
随母亲年龄增高，
先天愚型等缺陷儿的出生比例相对要高，
这是因为母亲年龄增大，卵巢所承受的各种射线和环境中有害物质增多，
遗传物质突变增高；
再则母亲年龄增高易导致内分泌失调，
卵子老化或不进行成熟分裂可能性高，
故动员高龄妇女不再生育，
遗传病患儿将大大下降。
另一方面，男子在50岁以后，
其精子的突变率与青年男子相比有显著增高。
因此，就男子来说青壮年期结婚生育也是很重要的。
三、产前诊断
产前诊断（pregnantal diagnosis）又称出生前诊断或宫内诊断，
是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样术为主要手段，
对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行遗传学分析，
以判断胎儿的染色体或基因是否正常，
目的是预防遗传病患儿的出生。
产前诊断最常用的方法为羊膜穿刺。
具体做法是在妊娠的第16周~20周从羊膜腔中抽取羊水，
因为此时子宫内羊水量已较多，
在胎儿周围可以形成较宽的羊水带，
易于穿刺又不容易伤及胎儿。
此外，这时期的羊水中有活力的细胞较多，
易于在体外培养。
再则，如果发现胎儿异常，
这时也便于进行终止妊娠手术。
通过羊膜穿刺，
利用羊水细胞作核型分析，
可了解染色体是否异常，
也可以确定胎儿的性别。
也可利用羊水中的代谢物和羊水细胞所含生化物质来进行分析测定，
判断某些酶的缺乏或活性的高低，
以此来诊断遗传性酶病。
羊膜穿刺术在妊娠中期进行，
而绒毛膜吸取术可使产前诊断的时间提早到1个月~2个月内，
一般是在妊娠6周~7周内进行。
在B超指示下抽吸胚囊周围的绒毛，
可提高取材和体外培养成功率。
绒毛抽吸量为10mg~30mg，
可直接或经培养后进行类似羊水细胞的各项测定，
提供产前诊断的依据。
产前诊断还可采用超声波、X线检查和胎儿镜等技术，
直接观察子宫胎儿外形，
有利于某些特定的无生化或染色体变化的遗传病的诊断。